Spina bifida (onurğa yarığı)

Spina bifida nədir?

Spina bifida (onurğa yarığı) onurğanın anadangəlmə inkişaf qüsurudur: fəqərələrin arxa hissəsi tam birləşmir və onurğa kanalında yarıq qalır. Bəzən bu yarıqdan beyin qişaları, onurğa beyni və ya sinirlər kənara, dərinin altına və ya çölə çıxır. Qüsur hamiləliyin ilk ayında, çox vaxt qadın hələ hamilə olduğunu bilmədiyi dövrdə yaranır.

Soldan sağa: normal onurğa; gizli spina bifida – dəri bütövdür, üstündə tük topası və ya çökək ola bilər; meninqosel – yarıqdan maye ilə dolu kisə çıxır, onurğa beyni kanalda qalır; miyelomeninqosel – kisənin içində onurğa beyni (plakod) və sinir kökləri də olur.

Embrionda onurğa beyni əvvəlcə yastı lövhə şəklində olur, sonra yanlardan bükülüb boruya çevrilir. Buna sinir borusu deyilir. Bu boru hamiləliyin təxminən 4-cü həftəsində tam bağlanmalıdır. Bağlanmayan hissə adətən bel və oma nahiyəsində olur. Ona görə də spina bifida ən çox belin aşağı hissəsində görülür.

Qüsurun ağırlığı çox fərqlidir. Bəzi insanlar ömrü boyu onda spina bifida olduğunu bilmir, bəzi uşaqlar isə doğulan kimi əməliyyata ehtiyac duyur.

Spina bifidanın hansı növləri var?

• Gizli spina bifida (spina bifida occulta) – ən yüngül və ən çox rast gəlinən formadır. Fəqərənin arxa qövsündə kiçik yarıq olur, amma onurğa beyni və qişalar yerində qalır, üstü dəri ilə örtülüdür. Çox vaxt rentgendə təsadüfən tapılır və heç bir əlamət vermir.
• Meninqosel – yarıqdan beyin qişaları və beyin-onurğa beyni mayesi ilə dolu kisə çıxır, onurğa beyni isə kisənin içinə girmir. Belin üstündə dəri ilə örtülü yumşaq şişkinlik görünür. Əməliyyatla müalicə olunur, uşaqların əksəriyyətində sinir zədələnməsi olmur və ya yüngül olur.
• Miyelomeninqosel – ən ağır və ən vacib formadır. Kisənin içində onurğa beyni və sinirlər də olur, çox vaxt üstü dəri ilə örtülmür, açıq qalır. Ayaqlarda zəiflik və ya iflic, sidik və nəcis ifrazının pozulması, ayaq deformasiyaları ilə müşayiət olunur. Adətən “spina bifida” deyəndə bu forma nəzərdə tutulur.

Gizli spina bifidanın xüsusi bir növü də var: dəri bütöv olsa da, altında onurğa beyni piy toxumasına və ya qalın bağa yapışıb aşağı dartılır. Bu hal gərgin onurğa beyni sindromu (onurğa beyninin aşağıda “ilişib qalması”) adlanır və uşaq böyüdükcə əlamət verə bilər.

Səbəbləri nələrdir və qarşısını almaq olarmı?

Spina bifidanın tək bir səbəbi yoxdur. Genetik meyl və hamiləliyin ilk həftələrindəki xarici təsirlər birlikdə rol oynayır. Riski artıran amillər bunlardır:

• Hamiləlikdən əvvəl və ilk aylarda fol turşusunun (B9 vitamini) çatışmaması,
• Ailədə və ya əvvəlki hamiləlikdə sinir borusu qüsurunun olması,
• Ananın şəkərli diabet və ya artıq çəkili olması,
• Hamiləliyin ilk həftələrində bəzi qıcolma əleyhinə dərmanların qəbulu,
• Erkən hamiləlikdə yüksək hərarət (uzun sürən qızdırma).

Ən vacib qoruyucu tədbir hamiləlikdən ən azı bir ay əvvəl fol turşusu qəbuluna başlamaq və hamiləliyin ilk üç ayı boyunca davam etməkdir. Sinir borusu qadın hamilə olduğunu bilməmişdən bağlandığı üçün, hamiləlik müəyyən olunandan sonra başlamaq gec ola bilər. Doza ilə bağlı mama-ginekoloqunuzla məsləhətləşin: əvvəlki hamiləlikdə belə qüsur olubsa, epilepsiya və ya diabet varsa, tövsiyə olunan miqdar fərqli olur.

Spina bifida necə aşkarlanır?

Hamiləlikdə – miyelomeninqosel əksər hallarda hələ ana bətnində aşkarlanır:

• Ana qanında skrininq testi – alfa-fetoproteinin (embrionun ifraz etdiyi zülal) yüksək olması şübhə yaradır.
• Ultrasəs müayinəsi – adətən 18–22-ci həftələrdə aparılan ətraflı müayinədə onurğadakı yarıq və kisə görünür. Beyində də dolayı əlamətlər olur: kəllənin forması və beyinciyin vəziyyəti dəyişir, mədəciklər genişlənə bilər.
• Döl MRT-si – şübhəli və ya mürəkkəb hallarda qüsurun səviyyəsini və beyindəki dəyişiklikləri daha dəqiq göstərir.

Diaqnoz hamiləlikdə qoyulubsa, doğuşun neyrocərrahiyyə xidməti olan xəstəxanada planlaşdırılması çox vacibdir.

Doğuşdan sonra – açıq miyelomeninqosel doğulan kimi görünür. Gizli formada isə belin aşağı hissəsində, sağrı arasından yuxarıda olan dəri əlamətlərinə diqqət edin:

• Tük topası,
• Dərin çuxur, xüsusən dibi görünməyən və ya maye sızan,
• Yumşaq piy şişkinliyi,
• Qırmızı-bənövşəyi damar ləkəsi (hemangioma),
• Dərinin altına uzanan kiçik dəlik və ya çapıq kimi iz.

Belə əlamət varsa, 3–6 aylığa qədər körpələrdə onurğanın ultrasəs müayinəsi, daha böyük uşaqlarda isə MRT aparılır. Sağrı arasının içində yerləşən, dibi görünən kiçik dayaz çuxur isə adətən zərərsizdir.

Miyelomeninqosel necə müalicə olunur?

Doğuşdan sonrakı əməliyyat. Açıq miyelomeninqosel ilk 24–48 saat ərzində əməliyyat olunmalıdır. Açıq sinir toxuması infeksiyaya çox həssasdır, gecikmə meningit riskini artırır. Əməliyyata qədər kisə steril, nəm sarğı ilə örtülür, körpə qarnı üstə saxlanılır.

Əməliyyat zamanı mikroskop altında açıq onurğa beyni ehtiyatla ətraf toxumalardan ayrılır, yenidən boru şəklinə salınır və onurğa kanalına yerləşdirilir. Sonra beyin qişası, əzələ qatı və dəri qat-qat tikilir. Əməliyyatın məqsədi onurğa beynini qorumaq, mayenin sızmasının və infeksiyanın qarşısını almaqdır. Artıq zədələnmiş sinirləri əməliyyat bərpa etmir, ona görə də ayaqlardakı zəifliyin dərəcəsi əsasən qüsurun səviyyəsindən asılıdır: nə qədər aşağıdadırsa, hərəkət imkanları bir o qədər yaxşı olur.

Ana bətnində əməliyyat. Bəzi mərkəzlərdə seçilmiş hallarda qüsur hamiləliyin 26-cı həftəsinə qədər, ana bətnində bağlanır. Bu üsul şunt ehtiyacını azalda, hərəkət funksiyasını yaxşılaşdıra bilər, amma ana və vaxtından əvvəl doğuş üçün əlavə risk daşıyır. Hər ailəyə uyğun deyil və qərar ətraflı müayinədən sonra verilir.

Meninqosel adətən təcili deyil, planlı şəkildə əməliyyat olunur. Əməliyyat zamanı dəri kisəsi kəsilib çıxarılır, sərt qişa və dəri tamlığı bərpa edilir.

Gərgin onurğa beyni sindromu – əksər hallarda uşaqlar böyüdükcə əlamət (ayaqlarda gərginlik olduğuna görə yerişin pozulması, sidik və nəcis qaçırma və s.) verdiyinə görə, aşkarlandıqdan sonra əməliyyatla müalicə edilməlidir. Əməliyyatda onurğa beynini tutan bağ kəsilərək gərginlik aradan qaldırılır və onurğa beyni sərbəstləşdirilir.

Spina bifida ilə hansı problemlər birlikdə olur?

Miyelomeninqosel yalnız belin problemi deyil. Uşağın sonrakı həyatında aşağıdakı məsələlər izlənilməlidir:

• Hidrosefaliya – miyelomeninqoseli olan uşaqların əksəriyyətində beyində maye yığılır. Çox vaxt bel bağlanandan sonrakı həftələrdə üzə çıxır və şunt və ya endoskopik əməliyyat tələb edir. Ətraflı: hidrosefaliyanın müalicəsi: şuntlama, yoxsa endoskopik əməliyyat?
• Kiari malformasiyası, Tip 2 – demək olar ki, bütün uşaqlarda beyincik və beyin kötüyü aşağı enmiş olur. Əksəriyyətində əlamət vermir, amma bəzən udma və nəfəs problemlərinə səbəb olur.
• Sidik kisəsi və bağırsaq problemləri – sinirlər zədələndiyi üçün sidik kisəsi tam boşalmır, bağırsaq hərəkətləri də zəiflədiyi üçün davamlı qəbizlik olur. Sidik problemləri üçün uroloq nəzarəti, lazım olduqda müntəzəm kateterlə boşaltma böyrəkləri qoruyur. Qəbizlik üçün yumşaldıcı dərmanlar və ya imalələrdən istifadə olunur.
• Ayaqlarda və onurğada deformasiya – ayaq deformasiyaları, bud-çanaq oynağının çıxığı, skolioz. Ortoped və fizioterapevtin işi uşağın gəzə bilməsi üçün çox vacibdir.
• Gərgin onurğa beyni – uşaq böyüdükcə əməliyyat yerindəki çapıq onurğa beynini aşağı dartıb saxlaya bilər. Yeni bel ağrısı, ayaqlarda artan zəiflik, yerişin pozulması, sidik ifrazında dəyişiklik və ya sürətlə artan skolioz bu barədə düşündürür və təkrar əməliyyat tələb edə bilər.
• Lateks allergiyası – bu uşaqlarda tez-tez rast gəlinir, ona görə müayinə və əməliyyatlarda lateksdən hazırlanmamış əlcək və alətlər istifadə olunur.

Spina bifidalı uşağın müalicəsi bir dəfəlik əməliyyatla bitmir. Neyrocərrah, uroloq, ortoped, pediatr və fizioterapevt birlikdə, uzun illər boyu izləyir. Düzgün izlənən uşaqların çoxu məktəbə gedir, təhsil alır və müstəqil həyat qurur.

Nə vaxt təcili həkimə müraciət etmək lazımdır?

Şuntu olan və ya əməliyyat olunmuş spina bifidalı uşaqda aşağıdakı əlamətlər varsa, gözləməyin:

• Qusma, güclü baş ağrısı, gözlərin aşağı baxması, qeyri-adi yuxululuq və ya qıcıqlanma, körpədə əmgəyin qabarıb gərgin olması və başın sürətlə böyüməsi – şuntun işləməməsi və ya hidrosefaliyanın artması əlamətləridir,
• Yüksək hərarət, əməliyyat yarasında qızartı, şişkinlik və ya maye sızması,
• Udmaqda çətinlik, nəfəs alarkən xırıltı, nəfəsin dayanması tutmaları,
• Ayaqlarda yeni yaranan və ya artan zəiflik, sidik ifrazında qəfil dəyişiklik.