Kraniosinostoz (kəllə tikişlərinin erkən bitişməsi)

Kraniosinostoz nədir?

Kraniosinostoz körpənin kəllə tikişlərindən birinin və ya bir neçəsinin vaxtından əvvəl bitişməsidir. Bitişmiş tikiş nahiyəsində kəllə böyüyə bilmir, beyin isə böyüməyə davam edir və kəlləni başqa istiqamətlərə itələyir. Nəticədə başın forması dəyişir: baş uzunsov, öndən üçbucaq şəklində, qısa və enli və ya bir tərəfi yastı olur. Tikiş çox vaxt hələ ana bətnində bitişir, ona görə başın qeyri-adi forması doğuşdan və ya ilk aylardan nəzərə çarpır.

Başa yuxarıdan baxış, üz yuxarı tərəfdədir. Qırmızı rəng bitişmiş tikişi göstərir.
1 – normal baş: bütün tikişlər açıqdır;
2 – skafosefaliya: sagittal tikiş bitişib, baş uzun və dardır;
3 – trigonosefaliya: alın (metopik) tikişi bitişib, alın üçbucaq şəklindədir;
4 – ön plagiosefaliya: tac tikişinin bir tərəfi bitişib, həmin tərəfdə alın yastı, qarşı tərəfdə isə qabarıqdır;
5 – braxisefaliya: tac tikişi hər iki tərəfdə bitişib, baş qısa və enlidir;
6 – arxa plagiosefaliya: lambdoid tikişin bir tərəfi bitişib, ənsənin həmin tərəfi yastıdır.

Yeni doğulmuş körpənin kəlləsi bir neçə yastı sümükdən ibarətdir. Sümüklərin arasında elastik tikişlər, tikişlərin kəsişdiyi yerlərdə isə yumşaq sahələr – əmgəklər var. Tikişlər sayəsində baş doğuş yolundan rahat keçir, doğuşdan sonra isə kəllə sürətlə böyüyən beyinlə birlikdə böyüyür. Alın tikişi normalda ilk il ərzində bitişir, digər tikişlər isə uzun illər açıq qalır.

Kraniosinostoz təxminən hər 2000–2500 yeni doğulan uşaqdan birində rast gəlinir. Dörd haldan üçündə adətən yalnız bir tikiş bitişir və uşaqda başqa inkişaf qüsuru olmur – buna sindromsuz kraniosinostoz deyilir. Qalan hallarda kraniosinostoz genetik sindromun bir hissəsidir: çox vaxt bir neçə tikiş bitişir, üzdə, əl və ayaqlarda da dəyişikliklər olur. Bu, sindromal kraniosinostozdur.

Əsas müalicə əməliyyatdır və burada vaxt çox vacibdir, belə ki, 3–4 aylığa qədər aşkarlanan körpələrdə daha kiçik, endoskopik əməliyyat mümkündür. Ona görə də körpənin başının forması qeyri-adi görünürsə və aylar keçdikcə düzəlmirsə, həkimə göstərməyi gecikdirməyin.

Kraniosinostozun hansı növləri var?

Başın formasına baxaraq hansı tikişin bitişdiyini çox vaxt elə müayinə zamanı müəyyən etmək olur. Qayda belədir: kəllə bitişmiş tikişə perpendikulyar istiqamətdə böyüyə bilmir, ona paralel istiqamətdə isə artıq dərəcədə böyüyür.

• Sagittal sinostoz – skafosefaliya (qayıqvari baş). Təpənin ortası ilə öndən arxaya uzanan sagittal tikiş bitişir. Baş uzun və dar olur, alın və ənsə irəli çıxır, bəzən tikiş boyunca əllə hiss olunan sümük tirəsi olur. Ən çox rast gəlinən növdür – bütün halların yarısından çoxu. Oğlan uşaqlarında daha tez-tez görülür.
• Metopik sinostoz – trigonosefaliya (üçbucaq alın). Alının ortası ilə burnun kökünə qədər uzanan alın (metopik) tikişi bitişir. Alın dar olur, ortasında tirə kimi çıxıntı əmələ gəlir, yuxarıdan baxanda baş üçbucaq şəklində görünür, gözlər bir-birinə yaxın olur. Halların təxminən 15%-ni təşkil edir.
• Bir tərəfli koronar sinostoz – ön plagiosefaliya. Təpədən keçərək bir gicgahdan o biri gicgaha uzanan tac (koronar) tikişinin bir yarısı bitişir. Həmin tərəfdə alın yastı olur, qaş və göz yuvası yuxarı qalxır, göz daha iri görünür, qarşı tərəfdə isə alın qabarır. Burnun kökü bitişmiş tərəfə, çənə əks tərəfə əyilir. Halların dörddə birinə yaxınını təşkil edir, qızlarda daha çox rast gəlinir.
• İki tərəfli koronar sinostoz – braxisefaliya. Tac tikişi hər iki tərəfdə bitişir. Baş qısa və enli olur, alın yastı və hündür görünür. Çox vaxt genetik sindromlarla birlikdə olur.
• Lambdoid sinostoz – arxa plagiosefaliya. Başın arxasındakı lambdoid tikişin bir tərəfi bitişir. Ənsənin həmin tərəfi yastılaşır, eyni tərəfdəki qulaq arxaya və aşağı çəkilir, qulağın arxasındakı sümük çıxıntısı qabarır. Ən nadir növdür – halların 3–5%-i. Bu növdə Kiari malformasiyası da daha tez-tez rast gəlinir.
• Bir neçə tikişin bitişməsi. Baş yuxarı doğru uzanır və qüllə şəklini alır (oksisefaliya). Ən ağır və nadir forması “yonca yarpağı” kəllədir: kəllə üç hissəli, yonca yarpağına bənzər görünür. Bir neçə tikiş bitişəndə kəllədaxili təzyiqin artması və hidrosefaliya riski xeyli yüksəkdir.

Kraniosinostozun səbəbləri nələrdir?

Sindromsuz kraniosinostozda çox vaxt konkret səbəb tapılmır. Riski artıran amillər bunlardır:

• Ailədə kraniosinostozun olması,
• Ana bətnində başın sıxılması – məsələn, əkiz hamiləlikdə və ya uşaqlığın quruluş qüsurlarında,
• Hamiləlikdə siqaret çəkmə,
• Ananın qalxanabənzər vəzi xəstəlikləri və şəkərli diabeti,
• Hamiləlikdə bəzi dərmanların qəbulu (məsələn, qıcolma əleyhinə dərmanların bir qismi),
• Valideynlərin yaşının çox olması, süni mayalanma (EKO) ilə hamiləlik.

Təxminən beş haldan birində səbəb genetikdir: çox vaxt sümük toxumasının inkişafını tənzimləyən FGFR genlərində dəyişiklik tapılır və bu dəyişiklik valideyndən uşağa keçə bilər. Kraniosinostozla birlikdə olan ən tanınmış sindromlar Apert, Kruzon, Pfayffer və Muenke sindromlarıdır. Belə sindromların çoxunda kəllə ilə yanaşı üz də dəyişir: üzün orta hissəsi zəif inkişaf edir, göz almaları qabarıq olur.

İkincili kraniosinostoz doğuşdan sonra, başqa xəstəlik fonunda yaranır. Məsələn, hidrosefaliyaya görə şunt qoyulmuş uşaqlarda kəllə tikişləri, xüsusən sagittal tikiş, vaxtından əvvəl bitişə bilər. Raxit və digər sümük mübadiləsi xəstəlikləri də buna səbəb ola bilər.

Kraniosinostoz necə aşkarlanır?

Aşağıdakı hallarda körpəni həkimə göstərin:

• Başın forması qeyri-adidir və aylar keçdikcə düzəlmir, əksinə, daha aydın görünür,
• Kəllədə tikiş boyunca əllə hiss olunan sərt sümük tirəsi var,
• Alın, qaşlar, gözlər və ya qulaqlar iki tərəfdə fərqli səviyyədədir,
• Gözlər həddindən artıq qabarıqdır, uşaq yuxuda xoruldayır və ya nəfəsi dayanır.

Əmgəyin tez bağlanması tək başına kraniosinostoz demək deyil: başın forması düzgündürsə və baş çevrəsi öz xətti ilə böyüyürsə, adətən narahatlığa əsas yoxdur. Baş çevrəsini baş çevrəsi qrafikində yoxlaya bilərsiniz.

Həkim müayinəsi diaqnozun əsasıdır. Başa yuxarıdan, öndən və arxadan baxılır, tikişlər və əmgəklər əllənir, baş çevrəsi ölçülür. Ailədə oxşar halların olub-olmadığı, hamiləliyin necə keçdiyi soruşulur. Üz, gözlər, əl və ayaqlar da yoxlanılır – bu, sindromu aşkarlamağa kömək edir. Diaqnozu təsdiqləmək və əməliyyatı planlaşdırmaq üçün aşağıdakı müayinələr aparılır:

• Kompüter tomoqrafiyası (KT) üçölçülü (3D) rekonstruksiya ilə – diaqnozun əsas üsuludur. Bütün tikişləri aydın göstərir, əməliyyat da bu görüntülər əsasında planlaşdırılır.
• Rentgen və ultrasəs müayinəsi – ilkin müayinə kimi istifadə oluna bilər, amma KT-ni əvəz etmir.
• Maqnit-rezonans tomoqrafiyası (MRT) – tikişləri yaxşı göstərmir, amma beyində yanaşı dəyişiklikləri, məsələn, hidrosefaliyanı və Kiari malformasiyasını aşkarlamaq üçün lazım ola bilər.
• Göz dibi, eşitmə və yuxu müayinələri, genetik analiz – xüsusən bir neçə tikiş bitişəndə və sindrom şübhəsi olduqda. Göz dibində görmə siniri diskinin ödemi kəllədaxili təzyiqin artdığını göstərir.

Kraniosinostoz, yoxsa yatış vəziyyətindən yastılaşma?

Arxası üstə yatan körpələrdə başın arxası və ya bir tərəfi tez-tez yastılaşır. Buna pozisional (vəziyyətlə bağlı) plagiosefaliya deyilir və kraniosinostozdan qat-qat çox rast gəlinir. Bu halda tikişlər açıqdır, beynin inkişafına təsir yoxdur və əməliyyat lazım olmur. Uşağın başına yuxarıdan baxanda fərq çox vaxt görünür:

• Pozisional yastılaşmada baş paraleloqrama bənzəyir: ənsənin yastı tərəfində həmin tərəfin qulağı və alnı irəli sürüşür.
• Lambdoid sinostozda isə yastı tərəfdəki qulaq arxaya və aşağı çəkilir, qulağın arxasında sümük qabarır.

Pozisional yastılaşmada körpəni yenə də arxası üstə yatırın (təhlükəsiz yuxu üçün bu vacibdir), amma başını növbə ilə gah sağa, gah sola çevirin, oyaq olanda isə nəzarət altında qarnı üstə uzadın. Körpə başını həmişə eyni tərəfə döndərirsə, boyun əzələsinin gərginliyi (tortikollis) ola bilər – bu halda fizioterapiya lazımdır. Bir neçə ay ərzində düzəlməyən hallarda xüsusi formalaşdırıcı dəbilqədən istifadə oluna bilər.

Alın tikişində də oxşar vəziyyət var: alnın ortasında əllə hiss olunan tirə hər zaman kraniosinostoz demək deyil. Zərərsiz metopik tirə zamanı alın dar deyil, gözlər bir-birinə yaxın deyil və əməliyyat lazım olmur. Bu fərqləri müayinə zamanı həkim müəyyən edir.

Kraniosinostoz necə müalicə olunur?

Kraniosinostozun əsas müalicəsi əməliyyatdır. Əməliyyatın məqsədi bitişmiş tikişi açmaq, böyüyən beyin üçün yer açmaq, kəllədaxili təzyiqin artmasının qarşısını almaq və başın formasını düzəltməkdir. Masaj, xüsusi yastıq və ya tək başına dəbilqə bitişmiş tikişi açmır.

Əməliyyatın üsulu və vaxtı uşağın yaşından, hansı tikişin bitişdiyindən, sindromun və kəllədaxili təzyiq artmasının olub-olmamasından asılıdır. Bir tikiş bitişibsə, əməliyyat planlı şəkildə aparılır. Bir neçə tikiş bitişibsə və təzyiq artması şübhəsi varsa, əməliyyat tezləşdirilir.

Endoskopik əməliyyat. Başın dərisində kiçik kəsiklərlə, endoskopun köməyi ilə bitişmiş tikiş dar zolaq şəklində kəsilib çıxarılır. Ən uyğun vaxt 3–4 aylıqdır, 6 aylıqdan gec olmamalıdır: sonra kəllə sümükləri bərkiyir və dəbilqə ilə formalaşdırmaq effektiv olmur. Açıq əməliyyatla müqayisədə əməliyyat və narkoz müddəti qısa olur, qan köçürmə ehtiyacı azalır, uşaq xəstəxanadan tez evə gedir. Əməliyyatdan sonra uşaq xüsusi dəbilqə taxır – gündə 23 saat, bir ilə qədər. Dəbilqə böyüyən beynin kəlləni lazımi istiqamətdə genişləndirməsinə kömək edir və başın formasını tədricən düzəldir.

Açıq əməliyyat (kəllə tağının rekonstruksiyası). Adətən 6–12 aylıqda və ya uşaq 6 aylıqdan sonra müraciət edibsə aparılır. Kəllə sümüklərinin bitişmiş tikiş olan hissəsi çıxarılır, yenidən formalaşdırılıb düzgün vəziyyətdə bərkidilir. Alın və göz yuvalarının forması dəyişibsə (metopik və koronar sinostozda), bu nahiyə də irəli çəkilərək düzəldilir – buna fronto-orbital irəlilətmə deyilir. Açıq əməliyyatda qan itkisi daha çox olur və qan köçürmə ehtimalı yüksəkdir.

Sindromal kraniosinostozda müalicə mərhələlərlə, illər boyu aparılır: əvvəlcə kəllə genişləndirilir, sonrakı yaşlarda üzün orta hissəsi irəli çəkilir. Bu əməliyyatlar kəllədaxili təzyiqin artmasının qarşısını alır, qabarıq gözləri qoruyur və nəfəs almağı yüngülləşdirir.

Kraniosinostozla birlikdə hidrosefaliya da varsa, şunt və ya endoskopik əməliyyat tələb oluna bilər. Gələcəkdə kəllə üzərində yeni əməliyyatlar ola biləcəyi üçün üsul bunu nəzərə alaraq seçilir. Ətraflı: hidrosefaliyanın müalicəsi: şuntlama, yoxsa endoskopik əməliyyat?

Əməliyyatdan sonra nə gözləmək olar?

Kraniosinostoz əməliyyatları təcrübəli komanda tərəfindən aparıldıqda ağırlaşmalar nadirdir. Uşağın müalicəsində neyrocərrahla yanaşı plastik cərrah, anestezioloq, pediatr, göz həkimi, LOR həkimi, genetik və lazım olduqda digər mütəxəssislər iştirak edir.

Əməliyyatdan sonra xəstəxanada qalma müddəti: endoskopik əməliyyatdan sonra 2 gün, açıq əməliyyatdan sonra 5 gündür. Endoskopik əməliyyatlardan 2 gün sonra artıq dəbilqə üçün ölçü götürülür.

Əməliyyatdan sonra uşaq bir neçə il müntəzəm izlənilir: başın forması və baş çevrəsinin böyüməsi yoxlanılır, göz həkimi göz dibinə baxır. Əvvəl açıq olan başqa tikiş sonradan bitişə bilər və bu, təkrar əməliyyat tələb edə bilər. Bir tikişin bitişdiyi uşaqların əksəriyyəti normal inkişaf edir, amma bəzilərində nitq, diqqət və ya öyrənmə çətinlikləri ola bilər. Belə çətinliklər erkən aşkarlanıb inkişaf proqramlarına başlandıqda nəticə xeyli yaxşı olur.

Müalicə olunmayan kraniosinostoz yalnız kosmetik problem deyil: böyüyən beynə yer çatmadıqda kəllədaxili təzyiq arta, uşağın inkişafı ləngiyə bilər. Ona görə də erkən diaqnoz və vaxtında əməliyyat vacibdir.

Nə vaxt təcili həkimə müraciət etmək lazımdır?

Kraniosinostozu olan və ya əməliyyat olunmuş uşaqda aşağıdakı əlamətlər varsa, gözləməyin:

• Təkrarlanan qusma, güclü baş ağrısı, davamlı narahatlıq və ya qeyri-adi yuxululuq, körpədə əmgəyin qabarıb gərginləşməsi – bunlar kəllədaxili təzyiq artmasının əlamətləridir,
• Yuxuda güclü xoruldama, nəfəsin dayanması, nəfəs almaqda çətinlik,
• Göz almalarının həddindən artıq qabarması, göz qapaqlarının gözü tam örtə bilməməsi,
• Qıcolma,
• Əməliyyatdan sonra yüksək hərarət, yarada qızartı, şişkinlik və ya maye sızması.